نائبة "قومي البحوث" تسلط الضوء على دوره في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية

ألقت الدكتورة إكرام فطين، أستاذ الوراثة البيوكيميائية ونائب رئيس المركز القومي للبحوث للشؤون البحثية، الضوء على الدور الريادي للمركز في تشخيص وعلاج العديد من الأمراض الوراثية المعقدة.

وأشارت الدكتورة فطين إلى أن هذه الأمراض غالبًا ما تظهر بأعراض مثل تضخم الكبد والطحال ومشاكل في المفاصل والعضلات والقدرات الذهنية.

جاء ذلك في حلقة مميزة من برنامج "صحتك في ماسبيرو"، المذاع على "موقع أخبار مصر"،سلطت الضوء على مرض جوشيه، الذي يؤدي إلى تضخم في الكبد والطحال وأنيميا حادة. وكشفت أن مصر كانت من الدول السبّاقة في علاج هذا المرض منذ عام 1996 بفضل اكتشاف الإنزيم التعويضي. ويحتفل المركز بتشخيص وعلاج أكثر من 1000 حالة من مرضى جوشيه على مدار 30 عامًا، حيث يتلقون العلاج في خمسة مراكز معتمدة بمختلف الجامعات المصرية. كما تطرقت للحديث عن مرض نيمان بيك الذي أصبح له علاج في السنوات الثلاث الأخيرة، ويُعد المركز المرجع الرئيسي لتشخيصه.

وتابعت الدكتورة إكرام حديثها عن مجموعة أمراض "MPS" (داء عديد السكاريد المخاطي)، والتي تتسبب في مشاكل عظمية ومفصلية وقصر القامة وتغير في ملامح الأطفال، بالإضافة إلى تضخم الكبد والطحال واللوزتين. وأفادت بأن علاجًا تعويضيًا بالإنزيمات قد ظهر لعدة أنواع من هذه الأمراض. واحتفل المركز مؤخرًا بمرور عشرة أعوام على علاج مرضى MPS، محققين نجاحًا كبيرًا، حيث وصل بعض الأطفال الذين تلقوا العلاج إلى المرحلة الجامعية.

تؤكد هذه الإنجازات على الريادة العلمية والطبية للمركز القومي للبحوث في مجال الوراثة، وتقديم الأمل للمرضى وعائلاتهم من خلال التشخيص الدقيق والعلاج المتقدم للأمراض الوراثية النادرة.