دراسة: متلازمة برودة اليد دليل على وجود طفرة في الجينات

كشفت دراسة أن ظاهرة "رينود"، التي تسبب برودة وخدر فى أجزاء من الجسم مثل أصابع اليدين والقدمين، تنبع على الأرجح من جينين أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.

وقال الخبراء إن نتائج الدراسة، وهي أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة حتى الآن، يمكن أن تؤدي إلى علاجات أكثر فعالية.

في الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة رينود، تؤدي درجات الحرارة الباردة أو التوتر إلى تشنجات في الأوعية الدموية الصغيرة القريبة من سطح الجلد، ما يؤدي إلى انقباض الأوعية والحد من تدفق الدم، وتتأثر أصابع اليدين والقدمين بشكل شائع، وسيتحول الجلد إلى اللون الأبيض أو الأزرق ثم إلى الأحمر عندما تنحسر النوبة.

ويقول الباحثون إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة، ويسبب مرض رينود - الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5 % من الأشخاص - تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم عن أصابع اليدين والقدمين.

غالبًا ما يصاب المرضى بالخدر في هذه المناطق لأن الدم محدود ويتحول الجلد إلى اللون الأبيض، وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.

ووجد الفريق أيضًا أن الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لانخفاض مستويات السكر في الدم، لديهم خطر متزايد للإصابة بالمتلازمة، مما يشير إلى أنه يجب على مرضى متلازمة رينود تجنب فترات طويلة من انخفاض نسبة السكر في الدم.

وتساعد النتائج التي توصل إليها الباحثون، لأول مرة، على فهم سبب تفاعل الأوعية الصغيرة بقوة لدى المرضى، حتى بدون محفزات خارجية على ما يبدو، مثل التعرض للبرد.

تؤدي حالة رينود، الناجمة عن انخفاض درجة الحرارة أو زيادة التوتر، إلى انقباض الأوعية الدموية في أصابع اليدين والقدمين، مما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم.

ويمكن أن يؤثر أيضًا على الشرايين الصغيرة في الأنف والأذنين واللسان ، عادة، يتسبب مرض رينود في تحول أصابع اليدين أو القدمين إلى اللون الأبيض، وبعد ذلك، مع عودة تدفق الدم، تتحول إلى اللون الأزرق ثم إلى الأحمر في النهاية، مصحوبة بإحساس حارق، ويمكن أن تستمر الهجمات من بضع دقائق إلى ساعة.