قالت د. أسماء محمد إسماعيل أستاذة الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث إن الأمراض الوراثيةهي أي مرض وراثى يتنج بسبب حدوث خلل فى المادة الوراثية للفرد ومن الممكن أن يتراوح حجم الخللال حادث فى الجينات بين الخلل البسيط والذى يحدث فى قاعدة الـ DNE المسئولة عن المادة الصبغيةالتي تحمل السمات الوراثية، إلى الخلل الكبير الذى يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.
وأضافت إسماعيل خلال حوارها ببرنامج (بنصبح عليك) أن بعض الأمراض الوراثية تُورّث من الآباء أوالأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائى ، مشيرًةإلى أن الخلل في الجينات قد يكون غير ظاهر،وهناك أيضًا أمراض وراثية تظهر فى مرحلة متأخرة من العمر مثل مرحلة المراهقة تبعا لطبيعة المرض.
وأكدت أن متلازمة داون تعد أحد أبرز أنواع الأمراض الوارثية وتتفاوت فى حدتها حيث تتسبب فى إعاقة ذهنية وتأخر فى النمو مدى الحياة أو إعاقات التعلم وأيضا اضطرابات القلب والجهاز المناعي، ومن الأمراض الوراثية أيضا نزف الدم الوراثي وضمور العضلات الشوكي أنيميا البحر الأبيض المتوسط والعظم الزجاجي وهو مرض وراثي يؤثر على تكون العظام .
وأضافت أستاذة الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث أن احتمال إصابة الأطفال الذكور بالتوحد هوأكبر بثلاثة أضعاف من احتمال إصابة الإناث، والعائلات التى يولد لها طفل من مرضى التوحد لديها احتمال أكبر لولادة طفل آخر مصاب بنفس المرض، والوالدين أو الاقارب الذين لديهم طفل مصاب بالتوحد قد يعانون هم أنفسهم من أضطرابات معينة فى بعض المهارات النمائية أو التطورية أو بعض السلوكيات الذاتية، مشيرًة إلى أنه لا يوجد طريقة للوقاية من الأمراض الوراثية سوى الذهاب إلى استشاري الأمراض الوراثية والفحص الطبي ما قبل الزواج وتجنب زواج الأقارب.
يُعرض برنامج ( بنصبح عليك) يوميًا علي شاشة القناة الثانية، تقديم عمرو جميل.
محرر بالموقع الموحد للهيئة الوطنية للإعلام
تناول برنامج "العالم غدًا" التكليفات الرئاسية التي وجهها الرئيس عبد الفتاح السيسي للحكومة الجديدة برئاسة الدكتور مصطفى مدبولي، وركز على...
قالت الباحثة السياسية الدكتورة تمارا حداد إن قرارات إسرائيل بشأن الضفة الغربية تعكس خطاب أيدولوجي يستهدف ضم أكبر مساحة من...
أشار عبد المهدي مطاوع الكاتب والمحلل السياسي الفلسطيني لإدانة وزراء خارجية كل من مصر والأردن والإمارات والسعودية وقطر وتركيا وإندونيسيا...
أكد الدكتور أشرف كمال أستاذ الاقتصاد الزراعي بمركز البحوث الزراعية، أن الزراعة المصرية حققت طفرة تاريخية مع حلول عام 2026،...