قالت د. أسماء محمد إسماعيل أستاذة الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث إن الأمراض الوراثيةهي أي مرض وراثى يتنج بسبب حدوث خلل فى المادة الوراثية للفرد ومن الممكن أن يتراوح حجم الخللال حادث فى الجينات بين الخلل البسيط والذى يحدث فى قاعدة الـ DNE المسئولة عن المادة الصبغيةالتي تحمل السمات الوراثية، إلى الخلل الكبير الذى يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.
وأضافت إسماعيل خلال حوارها ببرنامج (بنصبح عليك) أن بعض الأمراض الوراثية تُورّث من الآباء أوالأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائى ، مشيرًةإلى أن الخلل في الجينات قد يكون غير ظاهر،وهناك أيضًا أمراض وراثية تظهر فى مرحلة متأخرة من العمر مثل مرحلة المراهقة تبعا لطبيعة المرض.
وأكدت أن متلازمة داون تعد أحد أبرز أنواع الأمراض الوارثية وتتفاوت فى حدتها حيث تتسبب فى إعاقة ذهنية وتأخر فى النمو مدى الحياة أو إعاقات التعلم وأيضا اضطرابات القلب والجهاز المناعي، ومن الأمراض الوراثية أيضا نزف الدم الوراثي وضمور العضلات الشوكي أنيميا البحر الأبيض المتوسط والعظم الزجاجي وهو مرض وراثي يؤثر على تكون العظام .
وأضافت أستاذة الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومى للبحوث أن احتمال إصابة الأطفال الذكور بالتوحد هوأكبر بثلاثة أضعاف من احتمال إصابة الإناث، والعائلات التى يولد لها طفل من مرضى التوحد لديها احتمال أكبر لولادة طفل آخر مصاب بنفس المرض، والوالدين أو الاقارب الذين لديهم طفل مصاب بالتوحد قد يعانون هم أنفسهم من أضطرابات معينة فى بعض المهارات النمائية أو التطورية أو بعض السلوكيات الذاتية، مشيرًة إلى أنه لا يوجد طريقة للوقاية من الأمراض الوراثية سوى الذهاب إلى استشاري الأمراض الوراثية والفحص الطبي ما قبل الزواج وتجنب زواج الأقارب.
يُعرض برنامج ( بنصبح عليك) يوميًا علي شاشة القناة الثانية، تقديم عمرو جميل.
محرر بالموقع الموحد للهيئة الوطنية للإعلام
قال العميد عادل المشموشى، الخبير الاستراتيجي اللبنانى، إن الضربات الأمريكية- الإسرائيلية على إيران هدفها الأول والأهم هو إسقاط النظام الإيرانى.
أكد الكاتب الصحفي محمد شلبي أن ذكرى العاشر من رمضان ستظل يوماً غير اعتيادي في حياة المصريين، وصفحة مضيئة استرد...
قال المحلل والباحث السياسي د. أحمد رفيق عوض أن إسقاط النظام الإيراني يبدو أمرًا بالغ الصعوبة، مشيرًا إلى وجود تماسك...
أكد، عبر زووم من رام الله، المحلل السياسي الكاتب عمر الغول أن الهجوم الإسرائيلي على إيران متوقع و بتنسيق مشترك...