حدد العلماء التغيرات الجينية المسببة لاضطرابات مناعية نادرة في مرحلة الطفولة، تترك الأطفال يعانون من انخفاض الدفاع المناعي ضد العدوى.
وفي الدراسة الجديدة التي أجريت على 11 مريضا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى غريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم، من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بعوز المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين، وهي حالة نادرة ومهددة للحياة من اضطرابات نقص المناعة.
ومنعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمكافحة مسببات الأمراض المختلفة.
وتفتح النتائج التي نشرتها مجلة Science Immunology، فرصا للتشخيص المبكر والتدخل لهذه الحالة.
ويعد عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تترك الأطفال دون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.
ومن دون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، فإن العديد من المصابين لن يعيشوا عامهم الأول.
وفي حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض عوز المناعة المشترك الشديد وتحدد اختيار العلاج اللازم.
محرر بالموقع الموحد للهيئة الوطنية للإعلام
كشفت دراسة علمية واسعة عن ارتباط قوي بين التعرض البيئي للمبيدات الزراعية وزيادة خطر الإصابة بالسرطان، حيث أظهرت النتائج أن...
كشفت دراسة حديثة عن وجود مسار عصبي عميق في الدماغ قد يكون المسؤول عن تحديد ما إذا كان الألم يختفي...
رغم أن كل ما حولنا يمتلك كتلة، إلا أن أصل هذه الكتلة لا يزال من أعقد الأسئلة في الفيزياء الحديثة،...
كشفت دراسة حديثة عن آلية بيولوجية جديدة قد تفسر العلاقة بين بعض بكتيريا الأمعاء والاكتئاب، حيث وجد الباحثون أن نوعا...