اكتشاف جين مرتبط بظهور التوحد

اكتشف علماء روس أن حدوث طفرة موضعية في جين "PLAU"، المسؤول عن هجرة الخلايا العصبية حديثة التكوين وإزالة الوصلات العصبية الزائدة - يؤدي إلى ظهور أعراض طيف التوحد لدى الفئران ، ويتيح هذا الاكتشاف، تطوير وسائل جديدة لتشخيص هذا الاضطراب وعلاجه.

صرح الأستاذ المساعد في جامعة موسكو الحكومية "مكسيم كاراجياور": "إن الباحثين لم يكتفوا باكتشاف خلل جيني جديد قد يؤدي إلى اضطرابات طيف التوحد، بل نجحوا في تطوير نموذج حيواني مناسب لدراسة هذه الاضطرابات واختبار أدوية جديدة لتصحيحها وعلاجها".

تمكن العلماء من رصد طفرة فريدة في الجين، وأدى تغيير قاعدة وراثية واحدة في موقعه الوظيفي إلى ظهور مجموعة من السمات السلوكية المرتبطة باضطرابات طيف التوحد ،  فقد أظهرت الفئران ميلًا إلى العزلة وضعفًا في التفاعل الاجتماعي، إلى جانب مستويات مرتفعة من القلق وسلوكًا تكراريًا.

بحسب الدراسة؛ إن هذه الطفرة أدت إلى زيادة سمك القشرة الحسية الجسدية، وهي منطقة دماغية مسؤولة عن معالجة المعلومات البصرية والسمعية واللمسية، وهي سمة رُصدت لدى بعض المصابين باضطرابات طيف التوحد.

يعتمد الباحثون على إحداث طفرات عشوائية في الجينات المستهدفة، ثم دراسة تأثير هذه التغيرات على بنية الدماغ وسلوك الفئران ، واكتشف الباحثون أن الفئران الحاملة للطفرات أظهرت قدرة أفضل على العثور على مخارج المتاهات في الظروف المجهدة، وهو ما قد يرتبط بزيادة القدرة على تركيز الانتباه أثناء حل المهام.