الامراض الوراثية.. متوطنة علاجها بالابحاث

في الذكرى الأربعون لإنشاء شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث عقدت الشعبة مؤتمرها السنوي بالتعاون مع الجمعية القومية للوراثة البشرية حيث عرض تطور مجال الوراثة البشرية خلال ال 40 عام وأهم الانجازات من أبحاث ومشاريع وخدمات مع توضيح بعض التحديات التى تواجه تطور هذا التخصص ومناقشة سبل الوصول الى أفضل الحلول بالتعاون مع الجامعات المصرية ووزارة الصحة والسكان وأكاديمية البحث العلمى والتكنولوجيا والدول العربية والأجنبية. كما تم عرض الأبحاث التي تم إجراؤها على مدار عام كامل حققت الشعبة فيها تقدما علميا ملموسا يليق بنخبة من أفضل علماء مصر والعالم.  أ.د. منى عبد الرازق الجمال رئيس شعبة الوراثة البشرية و أبحاث الجينوم أوضحت ان المؤتمر يتزامن مع احتفال المركز بمرور 60 عام على انشاؤه  واضافت ان المؤتمر يتناول أهم الأبحاث والخدمات التشخيصية والعلاجية للأمراض الوراثية المترددة على بالشعبة. ويعرض أحدث التقنيات المستخدمة فى تشخيص الأمراض الوراثية.  كما يناقش المؤتمر أحدث الاكتشافات العلمية فى التشخيص والعلاج عالميا وسبل الاستفادة منها بالتعاون مع الدول المشاركة. ويركز ايضا على تفعيل التعاون المستمر بين المركز القومى للبحوث والجامعات المصرية والمراكز البحثية والجامعات الأجنبية.  مصر بيئة خصبة للامراض الوراثية  ا. د. اسامة عزمي رئيس شعبة البحوث الطبية بالمركز القومي للبحوث أكد أن مصر ليست متأخرة عن العالم في وصف وتشخيص الأمراض الوراثية.  [fbvideo link="https://www.facebook.com/egynews.official/videos/1219619704778875/" width="500" height="400" onlyvideo="1"]  جاء ذلك في تصريح خاص لأخبار مصر على هامش المؤتمر حيث اضاف ان علماء شعبة الوراثة يفخر المرء بهم لان مثير منهم توجد امراض واكتشافات مسجلة باسمائهم في الكتب والدوريات العلمية.  وأضاف رئيس شعبة البحوث الطبية اننا في مصر لدينا ميزة تساعد في اكتشاف الامراض الوراثية وهي ان لدينا مجموعة من السكان نستطيع ان نحصر فيهم مجموعة الأمراض الوراثية ونعالجها ونمنع تكرارها مستقبلا فمثلا مجتمعات الواحات وسيوة وغيرها من المجتمعات المنغلقة حيث تكثر الأمراض الوراثية مثل الأنيميا المنجلية فاكثر من 70% فكل منطقة تختلف الأمراض الوراثية بها عن غيرها فممكن تشخيصها ووضع الخريطة الجينية لها لنتمكن من علاج الأمراض الوراثية التي اصبح لها حلول حتى ولو داخل الرحم.  منع الإعاقة بتحليل الأحماض الامينية  د. عمرو صبحي جودة رئيس قسم الوراثة البيوكيميائية وسكرتير المؤتمر أوضح انه يشارك في المؤتمر مختلف الجامعات المصريّة بالاضافة الى وفود من ألمانيا وفرنسا وماليزيا.  واضاف في تصريح خاص لمحررة موقع اخبار مصر ان المؤتمر يناقش عددا من الأمراض الوراثية التي تؤدي الى امراض في التمثيل الغذائي والامراض الوراثية الجينية.  [fbvideo link="https://www.facebook.com/egynews.official/videos/1219634104777435/" width="500" height="400" onlyvideo="1"]  واوضح ان التعاون مع وزارة الصحة اثمر في العديد من المنجزات في مجال اكتشاف الأمراض الوراثية حيث ادخلت الوزارة تحليل الغدة الدرقية للأطفال الحديثي الولادة سابقا ومؤخرا قامت بإدراج تحاليل للكشف عن الأحماض الامينية.  واستطرد ان ذلك نتيجة لأبحاث علماء المركز القومي للبحوث التي اثبتت ان نقص تلك الأحماض وعدم التنبه لها كان من نتيجة الإصابة بإعاقات جسيمة منتشرة في مصر ويمكن تلافيها بسهولة من الأيام الاولى بعد الولادة الان.  واضاف ان اكتشاف وجود هذا النقص في الحمض الأميني مبكرا فيمكن تلافي حدوث الإعاقة بإعطائهم ألبان معينة خالية من هذا الحمض الأميني. واوضح ان الوزارة أدرجت هذا التحليل ضمن التحاليل المجانية التي تجريها للأطفال حديثي الولادة وتقوم بصرف الألبان المخصصة لهم.  اكتشاف متلازمات تسبب طفرات وراثية  د. عادل عاشور استاذ طب الأطفال والوراثة بالمركز القومي للبحوث اوضح في حديث حصري لموقع اخبار مصر ان علم الأطفال والوراثة في مصر متطورا شهرا بشهر مؤكدا اننا الان أصبحنا نسير على نفس خطى التقدم في بلدان العالم الأوروبية والأمريكية في مجال تشخيص وعلاج امراض الأطفال والامراض الوراثية.  https://www.youtube.com/watch?v=RUR6KRFkYHo&feature=youtu.be  واضاف انه قد حدث تطورا كبيرا في مصر في علاج الأطفال حديثي الولادة.  من اهم الأبحاث الاخيرة في المركز حول المتلازمات الوراثية التي نكتشف من خلالها طفرات وراثية جديدة ينتج عنها حدوث الأمراض.  وأكد استاذ طب الأطفال بالمركز القومي للبحوث ان الأمراض الوراثية كثيرة في مصر نتيجة لزواج الاقارب ولهذا شدد على أهمية التحذير من زواج الاقارب وما له وما علية في حدوث الأمراض الوراثية او زيادة نسبة حدوثها.  تكريم العلماء المتميزين في علاج الاعاقات  وقد قام المؤتمر بتكريم عددا من العلماء على إسهاماتهم العلمية في مجال الأمراض الوراثية وعلاجاتها. كان لموقع اخبار مصر لقاء مع احد العلماء المكرمين وهي الدكتورة اكرام فطين استاذ الوراثة البيوكيميائية بالمركز القومي للبحوث.  وفي حديثها ومحررة الموقع أوضحت د. اكرام انه وفريقها البحثي المكون من عدد من الأقسام والتخصصات المُخْتَلِفةِ استطاعوا التوصل لطرق لعلاج أطفال ذوي إعاقات خطرة بصورة جعلت حياتهم اسهل.  [fbvideo link="https://www.facebook.com/egynews.official/videos/1219564524784393/" width="500" height="400" onlyvideo="1"]  واضافت ان الفريق البحثي الذي ترأسه قدم دراسة حول مرض وراثي متعدد هو "ميوكو بولي ساكاريدوس" وهو ان يكون الطفل لديه تضخم في شكل الرأس وتضخم في الكبد والطحال ومشاكل في المفاصل اما تيبس او مرتخية.  وإضافت ان الفريق البحثي المكون من أقسام مختلفة نجح بنسبة كبيرة في التخفيف عن هؤلاء الأطفال بعض الذي يعانونه من امراض ليستطيعوا العيش بصورة اقرب للطبيعية فنجحوا في علاج عتامة العين وتيبس المفاصل وعلاج تضخم الكبد والطحال وتقليل مشاكل القلب.  الأسنان تساهم في تشخيص الاعاقات  د. طارق البدري استاذ الأسنان بالمركز القومي للبحوث اوضح ان التعامل مع الأطفال ذوي الاعاقات نتيجة للأمراض الوراثية يمثل مشكلة فيما يتعلق بالأسنان لان الأهل في العادة لا يهتمون بها مما يؤدي الى تفاقم حالتها.  [fbvideo link="https://www.facebook.com/egynews.official/videos/1219585678115611/" width="500" height="400" onlyvideo="1"]  واضاف ان التعامل مع ذوي الاحتياجات الخاصة فيما يتعلق بالأسنان يحتاج مهارة معينة قل ان نجدها في غير المراكز البحثية من اجل اعادة تأهيل الفم ليعمل بكفاءة في ظل وجود عدد من الأمراض المصاحبة.  واستطرد موضحا أنه بالإضافة الى إصلاح ما قد فسد في أسنان المريض والفك والوجهة فنحن نساعد في التشخيص لان المرض الوراثي يصيب اكثر من عضو لان كثير من الأمراض الوراثية يكون فيها إصابة بالفم والأسنان وسقف الحلق ولللسان بأشكال معينة.  وذكر استاذ الاسنان بالمركز القومي للبحوث ان كثير من التحاليل يمكن ان تتم عن طريق اللعاب بدلا من الدم او استئصال عينات بالجراحة لتكون اقل في التكاليف والآلام للمريض.  واوضح أ. د. طارق البدري ان قسم الأسنان قدم في المؤتمر أبحاثا عن تضخم اللثة وعلاقتها بالامراض الوراثية وفي دراسة اخرى استطعنا عمل شد بأسلوب جديد لاطالة الفكوك بعدد من العمليات الجراحية وذلك قبل التقويم.